2023年6月14日，中央電視臺新聞頻道報道，日前由復旦大學、西安交通大學等26個科研單位，聯合開展研究繪制出了基于我國36個族群的中國人泛基因組參考圖譜，相關成果于北京時間6月14日在國際權威期刊《Nature》雜志發表。這也是我國科學家首次自主進行本國人群全景圖譜式泛基因組研究所取得的第一個重大成果。

文章標題截圖，圖片來源《Nature》


央視新聞報道截圖
 

文中測序技術同時使用NGS高通量測序、PacBio HiFi測序以及Oxford Nanopore長度長測序。結合最新的單倍型基因組組裝方法，獲取了116個高質量單倍型基因組，并以圖基因組的方式構建了高質量中國人群參考泛基因組。圖譜總共包含約3.01 Gb個堿基對的序列信息，在現有人類參考基因組的基礎上新增了約1.9億個堿基對的新序列，包含約590萬個小變異（單核苷酸多態性變異和小規模插入/缺失變異）和約3.4萬個結構變異（Structural variation, SV），涉及至少1367個蛋白編碼基因復制事件等。其中，約500萬個堿基對新序列存在于95%以上的單倍型中，被視為中國人群基因組核心序列，可能與中國人群特有的較為穩定的生物學功能或表型特征相關。
 

文章中Blue Pippin用于HiFi測序片段篩選

文章中用到的PacBio HiFi 測序技術，可同時實現長讀長和高準確度的DNA測序。為了確保HiFi測序的產量和質量，需要將DNA文庫大小控制在15-25kb范圍內。因此，高精度的片段篩選是PacBio HiFi測序的關鍵步驟之一。Sage Science公司提供的基于脈沖場電泳的全自動DNA片段回收儀Blue Pippin則可以實現上述需求，現已成為HiFi文庫構建的金標準和建庫必備工具之一。
 

文章中使用PippinHT篩選保留50kb及100kb以上的DNA片段配合Nanopre測序
 

另一項用到的是Oxford Nanopore納米孔測序技術，它具備超長讀長的優勢，有效解決人類、動植物大基因組拼接難的問題，跨越染色體上的測序困難區（dark region）。在大基因組拼接、大片段結構變異分析、突變定相分析等研究領域有著廣闊的應用。為更好的發揮Nanopore測序的優勢，要求在建庫過程中盡可能的保留長片段DNA，靈活、高效去除小片段DNA，從而獲得高質量的Nanopore測序數據。PippinHT等系列產品目前在Nanopore客戶中也得到廣泛應用。

原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41586-023-06173-7

Sage Science是全球領先的研發制造Pippin系列全自動DNA片段回收儀的生產廠家，采用了脈沖場電泳原理，可精準回收常規直流電泳無法有效分離的大分子DNA，并且擁有多項美國技術專利，可以高效完成不同長度范圍的DNA片段的精準回收，廣泛用于二代測序、三代測序以及多種分子生物學相關領域。此外，Sage Science最近推出了新的篩選模式“Range+T”，結合相應的預制膠試劑盒，可以進一步提高9-30kb范圍內片段篩選的分辨率，從而助力PacBio HiFi 測序及Nanopore測序獲取質量更高的測序數據。

環亞生物科技有限公司作為美國Sage Science公司在中國區的獨家代理商，自2011年以來將Sage Science的產品線引入國內，一直為國內用戶提供專業的全自動DNA片段回收系統的安裝調試、應用培訓、技術支持與售后維護工作，贏得客戶的一致好評與信任。

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