| 基因突變與腫瘤發生

癌基因和抑癌基因突變是腫瘤發生中出現頻率較高的分子事件，不僅在腫瘤細胞中可檢測到突變基因，在一些癌前病變或癌前狀態的組織細胞中也存在不同形式和程度的基因突變，基因突變的檢測對研究腫瘤發生機制、診斷和鑒別診斷、預后評估及治療方案選擇等都有重要價值。基因突變形式主要有點突變、基因缺失(1～2個堿基缺失，一個片段或一個外顯子缺失)、基因易位或重排、基因插入、甲基化及染色體非組蛋白改變等。 

| 腫瘤分子診斷的發展前景及其標準化

分子診斷技術是腫瘤分子病理研究具有劃時代意義的檢測手段，拓寬了病理學研究的范圍，使我們對腫瘤發生發展、形態特征、生物學行為的認識進入分子水平，分子診斷的大部分技術已日趨成熟。 

分子診斷目前仍存在一些問題，由于其技術一般都具有敏感性高的特點，特別是PCR和NGS技術，結果影響因素較多，最大的問題為技術性假陽性和假陰性。要使檢測技術具有高敏感性，又要確保檢測結果的高特異性和重復性，質量控制至關重要，關鍵在于建立標準化的實驗操作程序和標準化的分子診斷實驗室和標準化的診斷指標。

| Mutation標準品細胞株定制

NGS腫瘤多基因檢測試劑盒適用于檢測患者腫瘤組織中與靶向治療密切相關的多個基因的突變狀態，依此篩選出適合接受靶向藥物治療的患者，突破傳統檢測一份標本只能做一次檢測的局限，減輕患者經濟負擔，實現精細化精準醫療。

海星生物成熟的基因編輯系統：CRISPR/Cas9基因定點編輯技術、VIRUS-Free™ 基因穩轉技術、ClonePlus™細胞單克隆等三大核心技術，可以輕松實現：多基因、高頻率、穩定傳代的腫瘤突變標準品細胞株構建，有效解決多基因多細胞系混合突變頻率低的難題。

案例1：Point Mutation

EGFR c.2303G>T p.S768I    Mutation AF：100%

案例2：Small Insertion

EGFR c.2310_2311insGGT p.D770_N771insG   Mutation AF：100% 

案例3：Deletion

EGFR c.2239_2256del18 p.L747_S752del   Mutation AF：100%