全基因組重測序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量測序平臺對人核酸樣品進行全基因組范圍的測序，并在個體或群體水平上進行差異性分析的研究方法。較固相芯片檢測或者外顯子測序，全基因組測序可以全面挖掘DNA水平的遺傳突變信息，為篩選疾病的致病及易感基因、研究發病及遺傳機制等提供重要信息。
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◇ 檢測范圍廣：一次性可檢測全基因組范圍SNV、InDel、結構變異（SV）及拷貝數變異（CNV）。 |
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◇ 數據質量高：數據偏差小，有效數據覆蓋均一。 |
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◇ 分辨率高：單堿基分辨率。 |
技術路線
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樣本要求 |
DNA≥3 μg（濃度≥5 ng/μL），新鮮組織≥20 mg，全血≥1 mL，干血片≥10片（1 cm2面積），唾液≥1 mL，口腔拭子≥1根，新鮮培養細胞≥5×106個，FFPE（石蠟切片）≥10個切片（1 cm2面積，5-10 μm） |
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測序策略 |
Illumina PE150 |
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測序深度 |
遺傳病：30-50 X；CNV檢測：0.1-1 X |
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服務周期 |
15個自然日 |
文獻案例
案例一 RAC3 基因的新發突變引發一種新型神經發育綜合征
發表雜志：Genetics in Medicine IF：9.937 發表年份：2018
RAC3 是Rho GTPase基因家族中一個未被重視的成員，它在發育的大腦中表達，并與關鍵的細胞功能有關。本研究的目的是確定RAC3 的功能失調是否與人類疾病有關。研究對象為4個家系，對第一個家系進行重測序，其余三個家系進行全外顯子測序。通過第一個家系全基因組重測序發現了RAC3 基因的雜合型突變Gln 61 Leu/WT，并在其他3個家系中分別發現了不同類型的突變，通過PDB數據庫模擬突變蛋白結構確認這些突變會顯著影響該蛋白的高級結構。
圖1 來自4個家系的5個個體在RAC3基因中發生錯義變體導致嚴重的發育障礙和腦畸形
參考文獻
Costain G, Callewaert B, Gabriel H, et al. De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome[J]. Genetics in Medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 2018.
