2006年第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國聽力殘疾者高達2780萬，占殘疾人總數的33%。尤其值得關注的是7歲以下的聽力殘疾兒童高達80萬人，并以每年3萬聾兒的速度增長。約 60 ％的耳聾屬于遺傳性耳聾，其中，以常染色體隱性的遺傳方式最為常見，占遺傳性耳聾的70％～80％。正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達5-6%，因此耳聾發病率一直居高不下。耳聾基因篩查不僅能檢測出耳聾基因的攜帶者，還能發現遲發性耳聾和藥物性耳聾，為患者今后的生活提供指導。^[1-2]

適應領域

    新生兒耳聾基因篩查

    耳聾患者病因排查、遺傳咨詢和婚育指導

    有耳聾家族史的聽力正常人群的用藥指導、生活注意事項和婚育指導

    胎兒耳聾基因產前檢測

    預測人工耳蝸植入的療效

檢測平臺：多重熒光PCR擴增和毛細管電泳檢測
    通過熒光標記的等位基因特異性PCR擴增，結合毛細管電泳的方法，對遺傳性耳聾基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和藥物性耳聾基因(mt12S)進行分型檢測，并提供專業軟件進行結果分析。

檢測位點



檢測結果
正常樣本檢測結果


GJB2 235 delG，512 insAACG雙雜合突變樣本檢測結果



※參考文獻 :

1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77(12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.

※本資料僅供相關醫學專業人士參考使用。

北京閱微基因技術股份有限公司（證券簡稱：閱微基因，證券代碼：873723.NQ）主要從事多基因聯合檢測產品的研發、生產和銷售業務，并基于中等通量基因檢測技術平臺為下游客戶提供技術服務及創新解決方案，產品及服務廣泛應用于臨床醫學、法庭科學、工農業及其他領域。

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