外顯子組：是指全部外顯子區(qū)域的集合，該區(qū)域包含合成蛋白質所需要的重要信息，涵蓋了與個體表型相關的大部分功能性變異。外顯子組測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。

主要優(yōu)勢在于可針對特定區(qū)域進行測序，有效的降低了測序成本，提高了測序深度，能夠更為經濟有效精確地發(fā)現特定區(qū)域遺傳變異的信息。

1.目標物種DNA提取，檢測合格；
2.對基因組DNA進行片段化處理后進行末端修復；3’末端加“A”，擴增并純化擴增產物；
3.將檢測合格的產物與探針結合，實現目標區(qū)域的富集；
4.富集片段兩端加上測序接頭，實現擴增；
5.在經qPCR質量檢測合格后進行Solexa高通量測序。

基本分析
- 數據產出的統計，InsertSize長度檢驗
- 外顯子區(qū)域測序深度統計
- 外顯子捕獲的均一性分析
- SNP及Indels的檢測
- SNP及Indels的注釋
高級分析
- 氨基酸替代的預測分析
- 群體SNP的獲取和等位基因頻率評估
- 孟德爾遺傳疾病分析
- 全基因組關聯（GWAS）分析
- 陽性信號的檢測

 

百邁客生物(BioMarker)成立于2009年5月，是一家高新技術企業(yè)，公司基于功能基因組學的BT+IT(高通量基因測序技術、生物信息技術、高性能生物云計算技術)技術，拓展出了高通量測序、生物云平臺、質譜檢測、智能制造四大業(yè)務板塊；擁有以博士和碩士為主體的研發(fā)、生產團隊；公司自成立以來，注重創(chuàng)新發(fā)展，科研成果成果層出不窮，先后在《Nature》、《Cell》、《Nature Genetics》、《Advanced Science》、《Nature Communications》等國際著名期刊上發(fā)表高質量合作文章近千篇，累計影響因子超過4500分。擁有國家發(fā)明專利技術60余項，軟件著作權近200項。公司擁有Illumina、PacBio、Nanopore、BioNano、AB SCIEIX QTRAP, Waters Q-TOF等全面的測序平臺，滿足科研工作者多種科研需求，努力打造基因產業(yè)國際一流企業(yè)，“為世界創(chuàng)造新的可能！”