瑞孚迪發布全基因組測序新研究推進新生兒篩查領域
瑞孚迪：改變千萬新生命——全基因組測序在新生兒篩查中的應用
- 這項技術可以及早發現那些可能對患兒生命產生重大影響的罕見疾病。
- 瑞孚迪的這項首創研究證明了全基因組測序在對看似健康的新生兒的篩查中存在重要臨床價值。
中國·上海 – 2023年12月，全球新生兒篩查領域的領軍企業瑞孚迪（Revvity）（NYSE: RVTY）近期的一項研究表明，基因組學技術能夠為新生兒和兒童的疾病檢測方式帶來巨大改變 。
這項研究成果于近期發布在《美國醫學會雜志》(Journal of the American Medical Association) [1]。該研究比較了兩種概念不同的新生兒基因測序方法在主動篩查兒科遺傳病風險上的臨床意義：一種側重于檢測已確定的、具備臨床可行性的病癥（以靶向檢測特定疾病為重點的方法）；另一種則是無偏倚地基于對 DNA 中所有已知致病區域的評估（全基因組方法）。
這是一項全球大規模的、通過臨床全基因組測序對看似健康的新生兒和兒童進行的主動篩查，并對兩種概念不同的兒科篩查策略進行了并排比較。
為全基因組測序的臨床應用提供數據
為了開展這項研究，對562 名看似健康的兒童進行了全基因組測序篩查；另外對 606 名兒童進行了覆蓋268 個兒科疾病相關基因的基于外顯子組的基因panel進行了篩查。第一組兒童全基因組測序結果顯示，46 名兒童（8.2%）被確診有患潛在兒科疾病的風險；其中，22 名兒童（3.9%）患既定病癥的風險為 100%（這些疾病也被稱作高外顯率疾病，因為幾乎所有高危病例都會發�。５�，在使用基于外顯子組的有限的基因panel進行篩查的第二組兒童中，只有 2.1% 兒童被檢測出有患兒童期疾病的風險，明顯低于全基因組測序[2]。
這樣的數據結果引發了人們的極大關注。原因在于，在接受全基因組測序篩查的、看似健康的兒童中，有相當一部分兒童有患多種兒童期發病的疾病的風險，而這些疾病不能被基于外顯子組的有限的基因panel檢測出來。與全基因組測序相比，基于外顯子組的有限的基因panel僅能檢測出五分之一的高外顯率疾病，這其中不少會發展成神經發育疾病，而早期干預能使患者獲益。
目前，對于哪些基因應納入新生兒測序篩查之中，醫學界尚存在爭議。瑞孚迪的這項研究為基于全基因組測序方法的臨床應用提供了真實世界數據。
將拯救生命的技術從全球延續到中國
瑞孚迪首席科學官、基因組學高級副總裁Madhuri Hegde 博士表示："展望未來，下一代測序（next generation sequencing，NGS） 將繼續為新生兒篩查（newborn screening，NBS） 帶來革命性變化，讓全球更多患者能夠獲得早期檢測。通過提升人們對主動篩查益處的認知，我們將能夠幫助更多嬰兒開啟更加健康的生命。”
作為新生兒篩查領域的全球領先企業之一，瑞孚迪已經積累了三十余年的經驗和創新，其新生兒篩查技術可檢測出 50 多種先天性疾病。在全球 110 個國家，每年有近 4000 萬名嬰兒通過瑞孚迪提供的LC-MS/MS解決方案進行篩查發現威脅生命的疾病。
20世紀90年代，中國的新生兒疾病篩查尚在起步階段。1996年，以中國-芬蘭新生兒篩查技術合作項目（中芬項目）為契機，瑞孚迪將其新生兒篩查技術引入中國，在助力中國政府建立新生兒篩查系統方面做出了積極的貢獻。在今年8月23日舉辦的第七個殘疾預防日新聞發布會上，中國殘聯公布了《國家殘疾預防行動計劃(2021-2025年)》貫徹實施情況。其中，中國新生兒遺傳代謝病篩查率已達98.1%中國的新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查普及率已超過90%[3]。繼2012年獲批MSMS試劑盒、2014年獲批獨立醫學實驗室（ICL）后，瑞孚迪在中國的新生兒篩查業務真正實現了從生化到MSMS和分子診斷的完整解決方案。在中國，每年有超過70%的新生兒通過瑞孚迪的產品和實驗室服務完成篩查。迄今為止，已有超過 1 億名嬰兒接受了基于瑞孚迪產品和技術的篩查；正是得益于早期篩查，超過 10 萬名患有嚴重疾病的新生兒能夠通過治療重獲“新生”。
參考文獻：
[1][2] Balciuniene J, Liu R, Bean L, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2326445. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.26445.
[3] 中國殘聯康復部, 第七個殘疾預防日新聞發布會在京舉行,中國殘疾人聯合會，2023-08-23
關于瑞孚迪（Revvity）
在瑞孚迪（Revvity），我們將“不可能”視為靈感，將“做不到”視為原動力。瑞孚迪（Revvity）提供健康科學解決方案、前沿技術和專業服務，業務涵蓋科研探索、開發、診斷、治療的端到端全流程。依托在轉化多組學技術、生物標志物鑒定、成像、疾病的預測、篩查、檢測與診斷、信息學等領域的多年深耕，瑞孚迪（Revvity）正以科技之能，突破人類潛能的邊界。
2022年瑞孚迪（Revvity）的營業額超過30億美元，全球擁有11,000多名員工，為制藥和生物技術、診斷實驗室、學術界和政府客戶提供服務。公司是標準普爾500指數的成員，客戶遍及全球190 多個國家和地區。
如需了解更多信息，請訪問瑞孚迪（Revvity）官網www.revvity.cn 及關注微信公眾號（Revvity 瑞孚迪）。
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