羅氏外顯子組探針助力大規模家族性疾病研究

瀏覽次數：3547　發布日期：2015-4-29　來源：本站　本站原創，轉載請注明出處

Regeneron制藥公司想必大家都不陌生，他們在免疫學、眼科、腫瘤、心血管等領域開發的產品均彰顯了現代生物技術的巨大價值。2014年，他們成立了針對疾病的早期基因診斷的全資子公司——Regeneron基因組學中心(RGC)，通過確定新的藥物靶點、臨床適應癥來改善患者的治療效果。去年1月份，RGC與Geisinger合作成立人類基因組學研究聯盟，Geisinger采集超過100,000名志愿者患者，RGC則對患者進行外顯子組測序、數據處理和基因分析，從而讓基因信息和人類疾病之間的關聯性能得到更精確的識別和驗證。除此之外，RGC還與許多致力于研究家族性疾病的單位合作，如與哥倫比亞大學合作研究遺傳性心臟病、癌癥傾向以及罕見病；與特殊兒童診斷合作研究Amish人群和Mennonite人群中兒科疾病；與貝勒醫學院合作研究疾病基因的作用，還參與了美國基因組研究所未確診疾病計劃、多倫多兒童醫院病童基金會等項目。

近期，RGC宣布自全面運作1年以來，已完成了超過30,000例外顯子組測序，其中大部分結果來自于與Geisinger合作的項目。RGC的負責人表示與Geisinger合作的這種表型和基因型雙重對照的方法在特定的臨床領域更適用于家族性的研究。RGC目前平周每周可進行超過1,200例樣本的外顯子組測序，僅2014年一年RGC就檢測了超過20,000例樣本的外顯子序列，今后還將提升至1,400例樣本/周，即一年可以檢測超過60,000例樣本。

大規模的樣本檢測使RGC同時配備了生物樣本庫、全自動信息管理系統以及全自動的測序文庫制備和外顯子捕獲實驗的配套方案，而所用的外顯子組探針正是羅氏NimbleGen品牌的NimbleGenSeqCap EZ HGSC VCRome Library。正是由于這款探針已在梅奧診斷、貝勒醫學院等諸多研究所得到了廣泛臨床應用，而且羅氏NimbleGen為客戶提供了完整的全自動化方案，既減少了手工操作的時間和成本，又可以使樣本間檢測結果穩定化，因此國際許多大規模外顯子組測序項目中都選用了羅氏NimbleGen，如之前報道的“加拿大4,000例樣本癌癥標記物研究”、“英國50,000例樣本血液病研究”、“荷蘭3,000個樣本研究老年性疾病研究”、“美國萬人藥物基因組研究”等項目。

RGC負責人表示：靶向測序能幫我們從許多疾病相關的通路中圍繞特定基因得到先驗假設結果，快速且大量地求證問題，是非常優秀的工具。盡管目前許多國家都提出了大規模的基因組測序計劃，我們仍可以看到，要想快速地將基因型和表型聯系在一起發現某些特定疾病的靶向基因信息，外顯子測序將是一種經濟且高效的選擇。

* 本文所有數據來源：https://www.genomeweb.com/drug-discovery-development/30000-exomes-and-counting-regeneron-adds-large-scale-targeted-sequencing。

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