晶能客戶在Nature子刊發表全基因組關聯研究新成果
來自重慶醫科大學、電子科技大學等機構的研究人員，通過全基因組關聯研究（GWAS）鑒別出了伏格特小柳原田綜合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome ，VKH)新風險位點。該GWAS研究成果于2014年8月10日已發表在《Nature Genetics》雜志上。
本文的共同通訊作者是重慶醫科大學附屬第一醫院的楊培增教授和任職于電子科技大學醫學院和四川省人民醫院的楊正林教授。楊培增教授是衛生部突出貢獻專家，其擅長治療各種頑固葡萄膜炎，如Behcet病、VKH綜合征、交感性眼炎、視網膜血管炎、風濕病性葡萄膜炎等。楊正林教授是我國眼睛疾病基因研究領域的知名專家。
VKH綜合征是一種累及眼部、聽覺系統、腦膜和皮膚的自身免疫性疾病,是繼白塞病之后較常見的全葡萄膜炎。眼部主要表現為脈絡膜炎,脈絡膜視網膜炎,視乳頭炎,神經視網膜炎和肉芽腫性全葡萄膜炎,常伴有腦膜刺激征,聽覺功能障礙,皮膚和毛發改變等全身性表現�；颊叱３霈F頭痛、頭昏、耳鳴,雙眼視力下降,視乳頭、視網膜出現水腫,漿液性視網膜脫離,后期可出現晚霞狀眼底、脫發與白發、皮膚白癜等改變。
在本文中，作者通過GWAS研究在中國漢族人群中系統搜索了VKH綜合征新的易感位點。在初篩階段，研究人員分析了774例VKH綜合征病例以及與之相匹配的2,009例健康對照的2,208,258個SNPs。在驗證階段，他們進一步對分別包含415例VKH綜合征病例和2,006例健康對照，以及349例VKH綜合征病例和1,588例健康對照的兩組人群進行了驗證。作者由此發現了與VKH綜合征易感性相關的3個位點：IL23R-C1orf141（rs117633859, Pcombined = 3.42 × 10−21, odds ratio (OR) = 1.82）; ADO-ZNF365-EGR2（ rs442309, Pcombined = 2.97 × 10−11, OR = 1.37）; 和HLA-DRB1/DQA1（ rs3021304, Pcombined = 1.26 × 10−118, OR = 2.97）。這項研究結果為VKH綜合征的遺傳學和生物學提供了更多的見解。
近年來，GWAS技術的發展通過成功鑒別新的遺傳易感位點，幫助人們更深入地了解成百上千疾病的發病機制以往有研究從基因水平證實日本VKH患者主要與HLA-DRB1*0405密切相關，表明VKH綜合征具有遺傳易感性。目前，研究人員期望利用GWAS技術鑒別更多新的風險位點，以此獲得更多關于VKH綜合征的新認識。
文章中芯片實驗都在晶能生物完成，并在致謝部分感謝晶能生物。
晶能推薦原文摘要：
Genome-wide association analysis of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome identifies two new susceptibility loci at 1p31.2 and 10q21.3
To identify new genetic risk factors for Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrome, we conducted a genome-wide association study of 2,208,258 SNPs in 774 cases and 2,009 controls with follow-up in a collection of 415 cases and 2,006 controls and a further collection of 349 cases and 1,588 controls from a Han Chinese population. We identified three loci associated with VKH syndrome susceptibility (IL23R-C1orf141, rs117633859, Pcombined = 3.42 × 10−21, odds ratio (OR) = 1.82;ADO-ZNF365-EGR2, rs442309, Pcombined = 2.97 × 10−11, OR = 1.37; and HLA-DRB1/DQA1, rs3021304, Pcombined = 1.26 × 10−118, OR = 2.97). The five non-HLA genes were all expressed in human iris tissue. IL23R was also expressed in the ciliary body, and EGR2 was expressed in the ciliary body and choroid. The risk G allele of rs117633859 in the promoter region of IL23R exhibited low transcriptional activation in a cell-based reporter assay and was associated with diminishedIL23R mRNA expression in human peripheral blood mononuclear cells.
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