十年前，轉化醫學仍是一個方興未艾的全新概念，到今天，經過十多年的發展，轉化醫學已經成為了令人矚目的研究焦點，過去十年的飛速發展和喜人成果已經為臨床領域的實踐提供更好的工具。

1992年，美國《科學》雜志首次提出實驗室到病床的概念，2003年，美國國立衛生研究院（NIH）院長Zerhouni在《自然》雜志上為轉化醫學發展畫出路線圖，為的是能夠填補基礎研究與臨床應用之間的鴻溝，Benchtop to Bedside（從實驗桌到病床），旨在將實驗室的科研成果轉化為有價值的臨床應用。在經過了整整10年的發展和探索之后，轉化醫學這一概念已經廣為人知，且深入人心。2013年，著名女星安吉麗娜·茱莉在《紐約時報》上發表了《我的醫療選擇》一文，宣布由于自己攜帶了“錯誤的基因”BRCA1，使得她罹患乳腺癌的幾率為87%，她選擇采取預防性雙乳切除手術，將這一風險降至5%，這一舉動將轉化醫學的成果帶入了全球公眾的視線，成為Benchtop to Bedside的一次經典嘗試。

為了能更好地順應這一時代的趨勢，2014年5月15日至17日，Thermo Fisher旗下的Life Science Solution Group (原Life Technologies)在風景如畫的杭州臨安青山湖畔舉辦“2014轉化醫學高峰論壇”。

此次會議聚焦轉化醫學話題，吸引了大批科研及臨床專家

Head of Life Sciences Solutions Group China, GianLuca Pettiti先生在歡迎晚宴上致辭

中國區基因分析事業副總裁Zhang Yan女士為此次會議致開幕詞

這次會議邀請了來自澳大利亞、瑞士、美國及國內各地專注于基礎和臨床研究相結合的專家和學者到會進行專題報告，分享他們各自在轉化醫學領域的最新成果和前沿進展。內容涉及母嬰生殖、腫瘤、遺傳病等臨床研究領域，以及基礎研究和其他轉化醫學研究的熱點問題。

來自國內外的轉化醫學專家為此次會議帶來了一個個精彩的主題

會上學術爭鳴，精彩紛呈。來自澳大利亞西澳大學的Richard Allcock在腫瘤研究領域與參會的學者分享他利用Ion Torrent 半導體芯片測序儀從樣本到結果整套Ampliseq exome全外顯子的工作流程。與其他測序平臺相比，Ion Torrent 測序儀的快速、簡捷和靈活的通量令在座許多業內專家深有共鳴，也為更多同道學者帶來啟發。

會上來自各地的專家濟濟一堂

來自藥明康德公司的孫樂樂博士也與大家分享了他在Clia認證實驗室中利用AmpliSeq定制panel進行腫瘤基因檢測服務，這為國內的LDT模式提供了選擇。來自瑞金醫院的林玲教授則通過自己在非小細胞肺癌診斷中的實例，分享EGFR基因測序診斷試劑盒（立菲達安，JV kit）在3500Dx基因分析儀中應用的靈敏度、準確性以及避免假陽性的經驗，她的研究說明，選擇合適的基因檢測方法對避免肺癌病人過度用藥、提高患者生活質量、以及改善預后有非常重要的意義。

這次會議為轉化醫學領域的交流分享提供了絕佳的平臺

Ion Torrent旗下一系列產品在轉化醫學研究中的出色表現無疑是此次會議的一大焦點，其中，Ion ChefTM采用直觀的觸摸屏界面，并簡化了模板制備和芯片上樣流程，在單個系統中實現全自動化操作；Ion ReporterTM軟件包涵一整套完整生物信息學工具，他們能簡化Ion半導體測序數據的分析、注釋和存檔；Ion ProtonTM依舊表現不俗，配備了Ion PITM芯片的Ion ProtonTM系統是市面上唯一一款能在2-4小時內完成外顯子組和轉錄組測序的臺式測序系統，運行快速，操作流程簡單，數據質量高；Ion Torrent PGMTM測序儀則是為小型基因組，目標基因突變檢測和基因表達以及ChIP-seq量身打造的臺式測序儀，配合Ion Torrent的革新性的半導體芯片，使整個平臺具有極高的擴展性和快速完成測序的性能。而基于Ion Torrent平臺的超高多重PCR技術AmpliSeqTM基因檢測試劑盒，尤其AmpliSeq Custom Panel可根據客戶需求對試劑盒進行定制，令研究者可根據自己所研究的疾病選擇相關的基因，在www.AmpliSeq.com上設計及定制panel。這一系列的Ion Torrent產品能夠滿足各種通量、樣本的測序需求，甚至可以進行個人化的定制，為研究提供完善且可靠的服務，。

來會的嘉賓就展出的儀器進行熱烈的交流

會議上另一引人注目的產品便是去年全新推出的QuantStudioTM 3D數字PCR儀，數字PCR（Digital PCR-dPCR）技術是一種新的核酸檢測和定量方法，與傳統定量PCR（qPCR）技術不同，數字PCR采用絕對定量的方式，不依賴于標準曲線和參照樣本，直接檢測目標序列的拷貝數。由于這種檢測方式具有比傳統qPCR更加出色的靈敏度和特異性、精確性，dPCR迅速得到廣泛的應用，這項技術在極微量核酸樣本檢測、復雜背景下稀有突變檢測和表達量微小差異鑒定方面變現出的優勢已被普遍認可，而其在基因表達研究、microRNA研究、基因組拷貝數鑒定、癌癥標志物稀有突變檢測、致病微生物鑒定、轉基因成分鑒定、NGS測序文庫精確定量和結果驗證等諸多方面具有的廣闊應用前景已經受到越來越多的關注。