南舊金山，加州-2013年12月24日-Fluidigm Corporation （NASDQ: FLDM）今天宣布為單細(xì)胞DNA測(cè)序推出一個(gè)可以在其C₁^TM單細(xì)胞自動(dòng)制備系統(tǒng)上運(yùn)行的通用樣本制備方案。這個(gè)方案簡(jiǎn)化了針對(duì)異質(zhì)性細(xì)胞群體的目標(biāo)區(qū)段、全外顯子組和全基因組測(cè)序，使得研究者可以發(fā)現(xiàn)和篩選體細(xì)胞突變，如SNP，插入缺失突變（small indels），和易位。

 

體細(xì)胞突變是隨著時(shí)間不斷積累的非遺傳性隨機(jī)突變，可能和很多復(fù)雜疾病的起源、發(fā)展進(jìn)程密切相關(guān)，如衰老、癌癥、免疫性、及神經(jīng)退行性異常。

 

“體細(xì)胞突變?cè)趯?duì)組織樣本的測(cè)序中經(jīng)常被掩蓋，使得研究者面臨錯(cuò)失可以揭示疾病機(jī)制的重要的簡(jiǎn)單變異體。理解體細(xì)胞突變可以幫助發(fā)現(xiàn)更有效的治療方法，”Gajus Worthington, Fluidigm總裁及CEO這樣說(shuō)。“C₁ DNA 測(cè)序方案是第一個(gè)在單細(xì)胞水平全自動(dòng)處理細(xì)胞、成像、染色和全基因組擴(kuò)增的。它使得研究者擁有了一整套單細(xì)胞測(cè)序應(yīng)用，他們可以借此以前所未有的分辨率和速度從異質(zhì)性樣本發(fā)現(xiàn)和篩選新的DNA變異體，”他補(bǔ)充到。

 

“人類(lèi)白血病，例如急性髓系白血病（AML），是一種由于造血干細(xì)胞/祖細(xì)胞中不斷積累體細(xì)胞突變?cè)斐傻倪z傳上異質(zhì)的疾病。這些突變改變了血液中細(xì)胞自我更新、擴(kuò)增、分化的正常機(jī)制，而且它們?cè)诓煌珹ML病人中高度不同，”牛津大學(xué)及牛津生物醫(yī)學(xué)研究中心MRC分子血液學(xué)組的血液學(xué)家Paresh Vyas （MD/PhD）這樣說(shuō)。“我們使用C₁ DNA測(cè)序方案來(lái)檢測(cè)可以鑒定克隆結(jié)構(gòu)的遺傳改變，以更準(zhǔn)確的將腫瘤分類(lèi)。這可以更好的理解預(yù)后，包括復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，甚至可能包括總體存活率，”Vyas 解釋道。

 

從發(fā)現(xiàn)疾病因子到驗(yàn)證最有效治療方案，研究者現(xiàn)在可以使用C₁單細(xì)胞DNA測(cè)序方案進(jìn)行：

 

· 單細(xì)胞目標(biāo)區(qū)段重測(cè)序，來(lái)篩選已知突變或發(fā)現(xiàn)可以鑒定疾病易感性、進(jìn)展、治療效果的特征。C₁方案兼容Fuidigm Access Array^TM系統(tǒng)及D3^TM引物設(shè)計(jì)服務(wù)（Fluidigm公司為目標(biāo)區(qū)段重測(cè)序，基因表達(dá)，基因分型提供的引物設(shè)計(jì)服務(wù)）；

· 單細(xì)胞外顯子組測(cè)序，來(lái)發(fā)現(xiàn)在蛋白質(zhì)編碼區(qū)的功能相關(guān)突變；和

· 單細(xì)胞全基因組測(cè)序，以發(fā)現(xiàn)基因組功能區(qū)及調(diào)控區(qū)的所有可能的體細(xì)胞突變。

 

這一新方案包括C₁ IFC 芯片，C₁試劑盒和驗(yàn)證過(guò)的程序，而且借力GE illustra GenomiPhi V2 DNA擴(kuò)增試劑盒進(jìn)行全基因組擴(kuò)增。Fluidigm的SINGuLAR^TM分析套裝3.0會(huì)進(jìn)一步增強(qiáng)C₁ DNA測(cè)序方案，它包括新功能來(lái)過(guò)濾、可視、及快速發(fā)現(xiàn)生物相關(guān)變異體。該軟件也可以用來(lái)創(chuàng)建客戶自己的變異體小組以滿足任何臨床研究者的特殊需求。

 

這一方案使得研究者可以：

· 從單個(gè)細(xì)胞分離和制備可以直接用于測(cè)序的文庫(kù)；

· 以很低的等位基因偏差（allelic bias）達(dá)到均一染色體覆蓋率（>94%）；

· 從單個(gè)細(xì)胞產(chǎn)生足夠兩次測(cè)序反應(yīng)及質(zhì)量監(jiān)控的擴(kuò)增子；

· 以小于24小時(shí)的總時(shí)間及小于6小時(shí)的手工操作時(shí)間平行處理和分析96個(gè)單細(xì)胞；

· 使用D3^TM引物設(shè)計(jì)服務(wù)來(lái)創(chuàng)建用戶自己的panel來(lái)對(duì)每細(xì)胞分析多達(dá)480個(gè)基因組目標(biāo)。

 

目標(biāo)區(qū)段重測(cè)序方案目前對(duì)早期客戶已經(jīng)可用。全基因組及全外顯子組應(yīng)用預(yù)計(jì)于2014年初推出。

 

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