NimbleGen序列捕獲產品將用于英國5萬個外顯子組的測序
NimbleGen序列捕獲產品將用于英國50000個外顯子組測序項目
NimbleGen SeqCap EZ Exome捕獲產品被英國一醫學協會選定作為一項50000個外顯子組測序項目的專用序列捕獲技術。這個協會側重研究罕見血液疾病研究，其成員來自多個交叉領域包括基因組學、生物信息學、統計學、細胞生物學、以及模式系統研究，目的在于更好地了解罕見血液病以及遺傳因子在這些疾病中的作用。
此次的項目計劃在五年中利用序列捕獲技術富集外顯子組序列然后進行測序，目標為發現疾病相關的基因突變。在整個過程中，將會對目標人群的50000個外顯子組進行測序，以獲得有統計學意義的結果。NimbleGen SeqCap EZ的自動化解決方案將實施序列捕獲實驗，捕獲的序列將在Wellcome Trust Sanger Institute進行測序。
研究的結果將轉化成可用于醫學應用的信息，即轉化醫學，通過外顯子組測序發現疾病機制，同時：
1. 建立最大的外顯子組數據庫，包含至少1000種明確免疫缺陷類型的常見免疫缺陷疾病(common variable immunodeficiency disorders, CVID)， 1000種原發出血或凝血異常(primary bleeding or haemostatis disorders, PHD)，以及一些原發骨髓缺陷(primary bone marrow defects, PMD)病例，這些病例將有助于發現現在尚不清楚的罕見血液病的遺傳機制。
2. 在外顯子組測序同時采用其他高通量技術研究染色體結構畸變（如CGH比較基因組芯片）
3. 生物信息學家以及統計學家一起，分析來自三大類不同罕見血液病的發現致病突變
4. 捕獲并對測序獲得的已知和新發現的罕見血液病相關突變進行分類，將外顯子組測序結果上傳到相關的國際性數據庫。
這次NimbleGen產品成功的獲選，展現了NimbleGen序列捕獲產品性能優勢。在此次論證過程中，協會認真評估了目前市場上各序列捕獲技術，然后以不記名投票的形式選出了NimbleGen作為勝出者。尤其要指出的是這個項目是歐洲第二個選擇NimbleGen序列捕獲產品作為定向富集技術的重大研究項目，上一個是在荷蘭進行的老年病的相關研究。
同時，羅氏的SeqCap EZ產品在近期的多項技術比較研究中顯出其出色的性能，可參考下列文獻：
1. Clark et al., Performance comparison of exome DNA sequencing technologies (2011)
Nature Biotechnology Published online 25 September 2011 doi:1038/nbt.1975; http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.1975.html
Nature Biotechnology Published online 25 September 2011 doi:1038/nbt.1975; http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.1975.html
2. Asan et al., Comprehensive comparison of three commercial human whole-exome capture platforms (2011)
Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R95; http://genomebiology.com/2011/12/9/R95/abstract
Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R95; http://genomebiology.com/2011/12/9/R95/abstract
3. Sulonen et al., Comparison of solution-based exome capture methods for next generation sequencing (2011)
Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R94; http://genomebiology.com/2011/12/9/R94/abstract
Genome Biology Published online 28 September 2011, 12:R94; http://genomebiology.com/2011/12/9/R94/abstract
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