羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)用于遺傳性耳聾研究
羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)用于遺傳性耳聾研究
遺傳性耳聾是人類聽(tīng)力系統(tǒng)最常見(jiàn)的疾病之一，其中有一部分與X染色體相關(guān)。在American Journal of Human Genetics發(fā)表的一篇文章中1，德國(guó)研究人員利用一系列研究方法，包括NimbleGen定制型385K芯片進(jìn)行序列捕獲，從一個(gè)西班牙患病家族及一群德國(guó)患者的樣本中發(fā)現(xiàn)了X染色體上一個(gè)疾病相關(guān)的突變。
研究人員利用定向富集技術(shù)，從兩個(gè)男性患者的DNA樣本中捕獲相關(guān)區(qū)域的序列，隨后的測(cè)序分析分別發(fā)現(xiàn)了3858及3443個(gè)X染色體上的突變。進(jìn)一步分析確定了一個(gè)X染色體上的小肌肉蛋白基因（small muscle protein, X-linked （SMPX））的無(wú)義突變有重大意義。這個(gè)無(wú)義突變是一個(gè)點(diǎn)突變，但這個(gè)突變導(dǎo)致了一個(gè)終止密碼子（stop codon）的形成，可能提前終斷了該基因編碼產(chǎn)物的轉(zhuǎn)錄，或者可能在轉(zhuǎn)錄的mRNA中形成一個(gè)無(wú)義編碼子，從而導(dǎo)致一個(gè)不完整的、無(wú)用的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。根據(jù)他們研究的結(jié)果，內(nèi)耳細(xì)胞長(zhǎng)期接受機(jī)械性壓力，而其正常狀態(tài)和功能的維護(hù)有賴于 SMPX。
NimbleGen序列捕獲技術(shù)是可以在一次實(shí)驗(yàn)中平行富集大量感興趣的基因組片段，代替通過(guò)上百個(gè)傳統(tǒng)PCR反應(yīng)進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域擴(kuò)增的方法。 這種高效的平行富集方法，既節(jié)省費(fèi)用又節(jié)約時(shí)間，可以很好地同二代測(cè)序技術(shù)銜接。
- 贊德公司關(guān)于美國(guó)Med associaties中國(guó)獨(dú)家代理聲明
- MCE推出AI藥物篩選平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)數(shù)千萬(wàn)的分子快速篩選
- 迪必爾入選2025關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)計(jì)劃"合成生物學(xué)"項(xiàng)目
- 美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院宣布停止對(duì)僅動(dòng)物研究的資助
- 智聽(tīng)自然，聲動(dòng)未來(lái)：沃德精準(zhǔn)亮相"聲景中國(guó)"研討會(huì)
- 赫西智能高速冷凍離心機(jī)亮相央視"革新人工催產(chǎn)技術(shù)"
- 易科泰榮膺“SFAA 植物工廠應(yīng)用十大優(yōu)秀企業(yè)”稱號(hào)
- 百蓁生物推出一站式高精度HDX-MS分析服務(wù)
- 10x Chromium GEM-X動(dòng)物及畜牧類研究獎(jiǎng)勵(lì)計(jì)劃啟動(dòng)
- 生物芯片空間多組學(xué)平臺(tái)再添一臺(tái)CosMx SMI成像系統(tǒng)
- PicoQuant顯微鏡助力開(kāi)發(fā)高效單光子發(fā)射源二維材料
- 安捷倫與北師大共建大灣區(qū)污水流行病學(xué)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室
- 客戶專訪：RAYPA培養(yǎng)基制備器使用心得與經(jīng)驗(yàn)分享
- 美森攜CTCC細(xì)胞庫(kù)與干細(xì)胞技術(shù)亮相東南大學(xué)高研院
- 赫西儀器參與起草國(guó)標(biāo)《實(shí)驗(yàn)室離心機(jī)》條例
- 因美納邀您參加CSCO第九屆血液腫瘤學(xué)術(shù)大會(huì)
- NGDx2025中國(guó)先進(jìn)診斷技術(shù)開(kāi)發(fā)與應(yīng)用論壇議程表
- 10x Chromium GEM-X動(dòng)物及畜牧類研究獎(jiǎng)勵(lì)計(jì)劃啟動(dòng)
- Vizgen攜森西賽智亮相空間生物國(guó)際會(huì)議分享空轉(zhuǎn)進(jìn)展
- 怡美通德正式成為PacBio中國(guó)區(qū)授權(quán)代理商
- 相約BioCon2025，因美納邀您共話腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)新篇章
- 怡美通德邀您共赴單細(xì)胞及空間轉(zhuǎn)錄蛋白多組學(xué)論壇
- 10x Genomics技術(shù)方案更新(5月)，新手冊(cè)邀您下載
- 10x新品發(fā)布網(wǎng)絡(luò)研討會(huì):Visium HD 3’空間分析方案
- Oxford Nanopore明日直播：納米孔測(cè)序大會(huì)亞太專場(chǎng)
- 10x邀您報(bào)名Visium和Xenium數(shù)據(jù)分析研討會(huì)(北京場(chǎng))
- 第三屆中國(guó)國(guó)際生殖醫(yī)學(xué)健康大會(huì)（北京站）通知
- 10x Genomics技術(shù)方案更新(4月)，新手冊(cè)邀您領(lǐng)取
- 10x邀您參加單細(xì)胞與空間多組學(xué)前沿峰會(huì)-北京站
- 真邁FASTASeq 300 Dx獲批NMPA三類醫(yī)療器械注冊(cè)證
Copyright(C) 1998-2025 生物器材網(wǎng) 電話：021-64166852;13621656896 E-mail：info@bio-equip.com