完成尼安德特人（穴居人）30多億個(gè)DNA堿基序列的測序代表著兩年半前啟動(dòng)的一項(xiàng)宏偉計(jì)劃的測序階段已告結(jié)束。倭黑猩猩（Bonobo）基因組草圖的公布打開了一道了解人類和類人猿進(jìn)化歷史的大門。

在2月12日德國萊比錫舉行的新聞發(fā)布會(huì)，以及同時(shí)在美國芝加哥召開的美國科學(xué)促進(jìn)會(huì)AAAS年會(huì)上，來自馬普研究院（Max Planck Institute）進(jìn)化人類學(xué)研究所和羅氏旗下454生命科學(xué)公司的研究人員宣布完成尼安德特人（穴居人）基因組1倍序列草圖。這一宣告代表著2006年7月啟動(dòng)的一項(xiàng)宏偉測序計(jì)劃的結(jié)束，也凸現(xiàn)了取得這項(xiàng)分子人類學(xué)突破所需的巨大技術(shù)進(jìn)步。研究小組同時(shí)也宣布完成了倭黑猩猩（Bonobo，一種與普通黑猩猩親緣關(guān)系近而與人類親緣關(guān)系遠(yuǎn)的瀕危的類人猿）基因組18倍測序草圖。對尼安德特人和倭黑猩猩（Bonobo）基因組序列的詳細(xì)分析將極大的增進(jìn)對人類進(jìn)化歷史的了解。

尼安德特人項(xiàng)目由研究院進(jìn)化人類學(xué)系主任Svante P??bo博士和454生命科學(xué)公司技術(shù)總監(jiān)Michael Egholm領(lǐng)導(dǎo)，起源于2006年的一篇《Nature》公布的研究結(jié)果，這項(xiàng)研究結(jié)果詳細(xì)介紹了454測序技術(shù)在晚期更新世動(dòng)物比如洞熊、猛犸象以及尼安德特人的大量核DNA測序方面的能力。尼安德特人計(jì)劃的目的是識別人類從尼安德特人分離出來后發(fā)生快速進(jìn)化的基因組區(qū)域，也就是能將我們定義為人類的遺傳變化。這項(xiàng)分析將研究尼安德特人與人類，黑猩猩的基因組比較，以及今天人類基因組變異。

為了能獲得這種已滅絕人類形式的第一手資料，研究小組共同克服了許多嚴(yán)峻的技術(shù)難題，比如高度降解和污染的DNA，以及有限的珍貴化石來源等。在項(xiàng)目進(jìn)行過程中也實(shí)現(xiàn)了許多關(guān)鍵的里程碑，比如2008年發(fā)表在《Cell》雜志上的完整線粒體基因組序列。以黑猩猩和人類線粒體DNA序列作為參考點(diǎn)，尼安德特人線粒體DNA中核苷酸差異數(shù)目，確定了尼安德特人和人類線粒體DNA是在660000年(+/-140000年)前發(fā)生進(jìn)化分離。

最終確定的草圖序列包括尼安德特人30多億個(gè)DNA堿基對，大約占基因組的三分之二。這一項(xiàng)目最后階段采用Solexa技術(shù)微小片段閱讀（micro-reads）完成了1倍覆蓋。為了便于分析尼安德特人基因組，P??bo博士組織了一個(gè)全球研究人員聯(lián)盟，今年晚些時(shí)間將公布分析結(jié)果。當(dāng)談?wù)摰今R普研究院與454生命科學(xué)公司之間合作的時(shí)候，P??bo博士表示，“與454團(tuán)隊(duì)的合作是一次出色的工作經(jīng)歷，因?yàn)橥ㄟ^此次合作，我了解到確實(shí)可以與企業(yè)合作進(jìn)行單純的科學(xué)研究”，“454測序技術(shù)革新了這整個(gè)領(lǐng)域，我們利用其特點(diǎn)進(jìn)行Bonobo基因組測序”。與普通黑猩猩一樣，Bonobo與人類親緣關(guān)系最近，并且與人類基因組一樣，其基因組也很復(fù)雜。事實(shí)上Bonobo與黑猩猩之間的關(guān)系和尼安德特人與人類之間的關(guān)系相似。

 

Michael Egholm表示，“我們十分自豪能與馬普研究院一起，先人一步地在了解人類進(jìn)化歷史的領(lǐng)域里取得了這一開創(chuàng)性成果”，“454測序?qū)⒗^續(xù)改變分子人類進(jìn)化學(xué)領(lǐng)域的面貌，不僅可實(shí)現(xiàn)進(jìn)行尼安德特人基因組測序，還將對現(xiàn)存人類‘親戚’，比如Bonobo的復(fù)雜基因組進(jìn)行測序�！�

454生命科學(xué)是羅氏應(yīng)用科學(xué)旗下卓越的中心之一，開發(fā)并商業(yè)化了創(chuàng)新的454測序系統(tǒng)，用于超高通量的DNA測序。具體的應(yīng)用包括基因組的從頭測序和重測序、宏基因組學(xué)、RNA分析和DNA目標(biāo)區(qū)域的定向測序。454測序系統(tǒng)的特點(diǎn)是樣品制備簡單且無偏向性，讀長包括配對末端讀長超長且準(zhǔn)確度高。454測序系統(tǒng)的技術(shù)已經(jīng)催生了各個(gè)研究領(lǐng)域的幾百項(xiàng)經(jīng)同行評議的研究，例如癌癥和傳染病研究、藥物篩選、海洋生物學(xué)、人類學(xué)、古生物學(xué)等多個(gè)方面。更多信息，請查看http:///。