羅氏 NimbleGen已與韓國疾病控制與預(yù)防中心（KCDC）和Macrogen， Inc. 公司簽署合作協(xié)議，將共同實(shí)施一項(xiàng)針對韓國人的為期8個(gè)月的高密度CNV研究。該研究分為兩個(gè)階段，包括對韓國人口的大規(guī)模CNV特征描述，并對包括糖尿病在內(nèi)的復(fù)雜疾病的基因相關(guān)研究中常見的CNV進(jìn)行分析。

 

KCDC的基因組科學(xué)中心一直在韓國的各項(xiàng)基因組學(xué)倡議中發(fā)揮核心作用，他們召集了國內(nèi)及國際的基因組與流行病學(xué)合作隊(duì)伍，還實(shí)施了針對復(fù)雜疾病的大規(guī)模基因組相關(guān)性研究。該兩階段的全新CNV研究是對韓國聯(lián)合資源（KARE）項(xiàng)目的延伸，該項(xiàng)目的重點(diǎn)是識別出與包括糖尿病在內(nèi)的各種疾病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性（SNP）。此外，在成功識別出基因組相關(guān)CNV及其對人類疾病的潛在影響后，現(xiàn)在KCDC將把該項(xiàng)目范圍延伸至描述韓國人中常見的CNV特征及其與復(fù)雜疾病的相關(guān)性。

 

自2004年出現(xiàn)第一例在明顯健康人群中存在廣泛的基因組相關(guān)CNV的報(bào)告以來，針對開發(fā)人類常見的拷貝數(shù)變異的綜合性高分辨率圖譜，人們采取了許多重要的研究舉措。不過，在迄今完成的諸多研究中，有許多研究都側(cè)重的是歐洲與非洲人，有數(shù)據(jù)顯示，在多樣人群中的其它CNV仍有待發(fā)現(xiàn)。韓國CNV 研究的第一階段內(nèi)容將包括使用一套定制的NimbleGen 比較基因組雜交（CGH） 2.1M芯片對50位明顯健康的韓國人進(jìn)行分析，這套芯片中包含均勻分布在整個(gè)人基因組中的4200萬個(gè)探針。這套4200萬個(gè)探針組成的芯片將能檢測出低至500 bp分辨率的CNV，并生成最高分辨率的韓國人CNV圖。  

 

在本研究的第2階段中，將通過一項(xiàng)針對II型糖尿病的基因組相關(guān)性研究來分析CNV對人類疾病的影響。將采用NimbleGen 3x720K CNV v1.0芯片對來自韓國安城和安山的6000例人DNA樣本進(jìn)行分析，該芯片能提供最全面且最新的已知CNV以及高分辨率的全套基因組，以檢測出其他新的CNV。Macrogen將采用全套NimbleGen CGH工作流對高通量樣本和數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，這套工作流中包括樣本與芯片處理試劑盒、儀器、軟件和最近推出的掃描分辨率達(dá)2µm 的NimbleGen MS 200 芯片掃描儀。來自Macrogen， Inc.公司的Kap-Seok Yang 說道，NimbleGen CGH/CNV 芯片之所以被該項(xiàng)目選中，“是因?yàn)橄啾绕渌�任何供�?yīng)商的芯片產(chǎn)品，它們能提供更靈敏的數(shù)據(jù)和更準(zhǔn)確的斷點(diǎn)信息來檢測CNV。”

 

該研究的結(jié)果有望豐富現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫中CNV數(shù)據(jù)涵蓋的人群范圍，并為CNV對正常表型變異、疾病易感性和藥物治療反應(yīng)的作用提供新的認(rèn)識。羅氏NimbleGen的CEO  Gerd Maass 博士解釋說：“辨別世界各地的人群之間或內(nèi)部是否在基因組結(jié)構(gòu)變異上存在差別是至關(guān)重要的。采用NimbleGen 的高分辨率CGH/CNV芯片來識別、特征化和分析CNV是闡明CNV在人類疾病中所起作用的有效方法，由此作為起點(diǎn)，有助于在今后開發(fā)出一種個(gè)性化的醫(yī)療方法來診斷和治療常見疾病及復(fù)雜疾病。”

 

【關(guān)于羅氏】
羅氏始創(chuàng)于1896年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領(lǐng)域是世界領(lǐng)先的以研發(fā)為基礎(chǔ)的健康事業(yè)公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防、診斷到治療的創(chuàng)新產(chǎn)品與服務(wù)，在諸多領(lǐng)域都做出了突出的貢獻(xiàn)，從而提高了人類的健康水準(zhǔn)和生活質(zhì)量。羅氏是體外診斷領(lǐng)域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領(lǐng)先者，是病毒學(xué)領(lǐng)域的市場領(lǐng)導(dǎo)者。在其它關(guān)鍵疾病領(lǐng)域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等同樣表現(xiàn)活躍。2008年，藥品部的銷售額達(dá)360億瑞士法郎，診斷部的銷售額達(dá)97億瑞士法郎。2008年，羅氏在研發(fā)方面的投入超過了90億瑞士法郎，并與多個(gè)合作伙伴建立了研究與開發(fā)的業(yè)務(wù)聯(lián)盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團(tuán)共擁有約8萬名員工。如需了解更詳細(xì)的信息，請?jiān)L問www.roche-applied-science.com。

羅氏診斷產(chǎn)品（上海）有限公司

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