人 全基因組重測序

30倍測序深度(90G data)

測序60天，分析30天。

測序質量：

%Q30 >= 80%

output of each sample >= 90G PF data

生物信息學分析：

1.原始數據處理和數據的質量控制。Raw data processing and data QC

2.拼接，對所產生數據的小結，覆蓋度的分析。Alignment, summary of data production, coverage analysis

3.找出SNP和基因蛋白的結構注釋。SNP detection and gene/protein structure annotation

4.找出插入/缺失和基因/蛋白的結構注釋。 InDel detection and gene/protein structure annotation

5.完整的注釋：Comprehensive annotations: dbSNP, 1000 Genome, GWAS, VISIFT, TF binding, miRNA targets, COSMIC, conserved elements, structure variance.

6.拷貝數變化的檢測。Copy number variation (CNV) detection

7.結構變化的檢測。Structure variation (SV) detection

8.掃描已知的表型和疾病風險。Known phenotypic or disease risk variant screen

9.數據的可視化。Data visualization 

藥明康德公司是美國紐約證交所的上市公司，藥明康德基因組學中心是藥明康德公司的一個組成部門。我們致力于為藥業研發、生物學研究和個性化醫療客戶提供優質、快捷的高通量測序、生物芯片、生物信息學分析服務。

基因組學中心由專業的測序專家組成。

現擁有3臺Hiseq、3臺Miseq、1臺PGM、1臺Affymetrix。