Sequenom特定SNP位點檢測服務(wù)采用專業(yè)的引物設(shè)計和基因分型軟件，可對95%以上已被證實的SNP進行實驗設(shè)計，特別適合于SNP位點小于200個，樣本量大于500份的項目。實驗過程無需熒光標記，大大降低每次基因型分析的成本.
 
所用儀器：
        SEQUENOM 實驗平臺數(shù)據(jù)系采用美國SEQUENOM公司MassARRAY時間飛行質(zhì)譜技術(shù)完成對樣品SNP的基因分型。通過PCR擴增,SAP酶處理, 延伸引物單堿基延伸,樹脂除鹽純化, 芯片點樣, 質(zhì)譜檢測等實驗步驟，最終使用Typer4.0 軟件分析實驗數(shù)據(jù)，獲得基因分型結(jié)果。

 
 
檢測原理：
         MassARRAY® 分子量陣列技術(shù)是Sequenom 公司推出的世界上領(lǐng)先的基因分析工具，通過引物延伸或切割反應(yīng)與靈敏、可靠的MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)相結(jié)合，實現(xiàn)基因分型檢測。

 
技術(shù)優(yōu)勢：  
         定制靈活： 可以自由選擇感興趣的SNP位點一張芯片上，樣本的數(shù)量和位置可以自由選擇一張芯片上，樣本和SNP位點的配對可以自由選擇。
        分析準確： 直接檢測待測物分子量，準確度超過99.7%。質(zhì)譜技術(shù)靈活檢測PCR實驗失敗或三等位基因的存在。可重復性高，每個樣品將要檢測到SNP位點最適合精細定位和芯片實驗的后續(xù)研究。
        高通量檢測： 一張芯片上可完成384個樣品的多重iPLEX GOLD實驗；每個反應(yīng)孔最高可實現(xiàn)多達40重反應(yīng)；每天可進行高達十萬次基因型分析
 
 
檢測服務(wù)流程：
1. 客戶提供DNA或者生物樣本，并指定需要檢測SNP位點(rs編號)
2. 設(shè)計引物(包括PCR擴增引物和單堿基延伸引物)
3. 樣本制備PCR擴增、蝦堿性磷酸酶(SAP)處理、單堿基延伸
4. 點樣制備檢測用芯片陣列
5. MALDI-TOF質(zhì)譜檢測
6. 數(shù)據(jù)分析、給出分型報告
  

 
參考文獻：
 
EASTELL, T., ET AL. (2007). "SNPs in the FOXP3 gene region show no association with Juvenile Idiopathic Arthritis in a UK Caucasian population. " Rheumatology(Oxford).
FRASER CUMMINGS, J. R., ET AL. (2007). "Contribution of the novel inflammatory bowel disease gene IL23R to disease susceptibility and phenotype ." Inflamm Bowel Dis.
GODDARD, K. A., ET AL. (2007). "Candidate-gene association study of mothers with preeclampsia,and their infants, analyzing 775 SNPs in 190 genes. " Hum Hered 63(1):1-16.
 

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